Prof. Dr.
KADRİ KARAER
TIP FAKÜLTESİ >> DAHİLİ TIP BİLİMLERİ >> TIBBİ GENETİK
YÖK AKADEMİK ORCID: 0000-0003-1415-9103Eğitim Bilgileri
-
1997 - 2003 Lisans
GAZİ ÜNİVERSİTESİ
TIP FAKÜLTESİ
-
1997 - 2003 Lisans
GAZİ ÜNİVERSİTESİ
TIP FAKÜLTESİ
-
2004 - 2009 Tıpta Uzmanlık
GAZİ ÜNİVERSİTESİ
TIP FAKÜLTESİ
Araştırma Alanları
-
Sağlık Bilimleri Temel Alanı
Tıbbi Genetik
Mesleki Deneyim
-
2020 - DOÇENT
PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ
TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
-
2018 - 2020 DOÇENT
GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ
TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
-
2011 - 2012 UZMAN
ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ
TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI
-
2010 - 2011 UZMAN
GÜLHANE ASKERİ TIP AKADEMİSİ ASKERİ TIP FAKÜLTESİ
-
2004 - 2009 ARAŞTIRMA GÖREVLİSİ
GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
Üniversite Dışı Deneyim
-
2012 - 2014
İntergen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
Uzman Doktor-Mesul Müdür
İdari Görevler
-
Anabilim Dalı Başkanı
Yurt İçi
GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ
Yayınlar ve Eserler
Makaleler
-
Noonan syndrome: molecular and clinical findings in individuals with PTPN11 pathogenic variants
Pamukkale Medical Journal
Özgün Makale Ulusal
-
Filippi syndrome: Three new families suggest that urinary system abnormalities may belong to clinical spectrum of the disease
American Journal of Medical Genetics Part A
Özgün Makale Uluslararası
-
A case report of Hennekam syndrome with a mutation in the CCBE1 gene
Clinical Dysmorphology
Özgün Makale Uluslararası
-
The Molecular Spectrum of Beta-Thalassemia Mutations in Southeastern, Turkey
Gazi Medical Journal
Özgün Makale Ulusal
-
Evaluation of the frequency of MEFV gene variants in patients with a pre-diagnosis of Familial Mediterranean Fever (FMF) in southeast Turkey.
Pamukkale University
Özgün Makale Ulusal
-
Targeted next-generation sequencing (NGS) analysis of mutations in nonsyndromic tooth agenesis candidate genes
Journal of Orofacial Orthopedics / Fortschritte der Kieferorthopädie
Özgün Makale Uluslararası
-
Two novel variants in SCARF2 gene underlie van den Ende Gupta syndrome
American Journal of Medical Genetics
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Early onset disease, anarthria, areflexia, and dystonia can be the distinctive features of SPG64, a very rare form of hereditary spastic paraplegias
American Journal of medical genetics
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures syndrome: expansion of the clinical spectrum
Clinical Dysmorphology
Özgün Makale Uluslararası
-
İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları
Pamukkale Medical Journal
Özgün Makale Ulusal
-
From cataract to syndrome diagnosis: Revaluation of Warburg-Micro syndrome Type 1 patients
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Özgün Makale Uluslararası
-
VDR gene polymorphisms as a significant factor in unexplained infertility
Gene Reports
Özgün Makale Uluslararası
-
Pan-european landscape of research into neurodevelopmental copy number variants: A survey by the MINDDS consortium
European Journal of Medical Genetics
Özgün Makale Uluslararası
-
Implantation of cardiac defibrillator in an infant with hypertrophic cardiomyopathy and newly identified MYBP3 mutation
TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS
Vaka Takdimi Uluslararası
-
A case of de novo microdeletion with combination of 1q21.1 and 14q32.2q32.31
Journal of Biochemical and Clinical Genetics
Vaka Takdimi Uluslararası
-
VDR gene polymorphisms as a significant factor in unexplained infertility
Gene Reports
Özgün Makale Uluslararası
-
Autosomal recessive Robinow syndrome with novelROR2variants: distinct cases exhibiting the clinical variability
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Two cases of Nicolaides-Baraitser syndrome, one with a novelSMARCA2variant
CLINICAL DYSMORPHOLOGY
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Vocal cord immobility as a cause of aphonia in a child with 3p13p12 deletion syndrome encompassing FOXP1 gene
INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Phenotypic spectrum associated with SPECC1L pathogenic variants: new families and critical review of the nosology of Teebi, Opitz GBBB, and Baraitser-Winter syndromes
European Journal of Medical Genetics
Özgün Makale Uluslararası
-
A Rare Syndrome and a Rare Association: Dandy–Walker Malformation and Cockayne Syndrome in a Child
Journal of Pediatric Neurology
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Unusual hair findings in a child with cardiofaciocutaneous syndrome.
INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY
Vaka Takdimi Uluslararası
-
A Rare Syndrome and a Rare Association: Dandy–Walker Malformation and Cockayne Syndrome in a Child
Journal of Pediatric Neurology
Vaka Takdimi Uluslararası
-
A novel FBN2 mutation in a Turkish case with congenital contractural arachnodactyly
Clinical Dysmorphology
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Novel mutations in the LRP5 gene in patients with Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
American Journal of Medical Genetics Part A
Araştırma Notu Uluslararası
-
Microcephaly and developmental delay caused by short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency
The Turkish Journal of Pediatrics
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Structural, Functional, and Clinical Characterization of a Novel PTPN11 Mutation Cluster Underlying Noonan Syndrome
Human Mutation
Özgün Makale Uluslararası
-
Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery
Nature Genetics
Özgün Makale Uluslararası
-
KEPT IN MIND INFANTILE NEUROAXONAL DYSTROPHY
GENETIC COUNSELING
Editöre Mektup Uluslararası
-
CENTRAL NERVOUS SYSTEM ABNORMALITIES ANDPSYCHOMOTOR RETARDATION IN A GIRL WITHA 15.4-MB DELETION OF 14q12→q21.2 ANDA 550-kb DELETION OF 18p11.23: MICROARRAYDELINEATION OF AN UNBALANCED CHROMOSOMEREARRANGEMENT AND A LITERATURE REVIEW
Genetic Counseling
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Two newborn babies with generalized arterial calcification of infancy, two new mutations.
The Turkish journal of pediatrics
Vaka Takdimi Ulusal
-
A novel mutation in a case of pseudohypoparathyroidism type 1A
The Turkish Journal of Pediatrics
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Early Onset Mild Type Leukoencephalopathy Caused by a Homozygous EARS2 Mutation
Journal of Child Neurology
Vaka Takdimi Uluslararası
-
A novel mutation in SUCLA2 gene identified by sequencing analysis
Pediatrics International
Vaka Takdimi Uluslararası
-
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
Neuron
Özgün Makale Uluslararası
-
Genetic Diagnosis Using Whole Exome Analysis in Two Cases with Malignant Osteopetrosis of Infancy
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Editöre Mektup Uluslararası
-
A Turkish family with Clouston syndrome caused by G11R mutation in GJB6
TURKDERM
Özgün Makale Ulusal
-
17 HSD 3 enzyme deficiency due to novel mutations in the HSD17B3 gene diagnosed in a neonate
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
Özgün Makale Uluslararası
-
A novel KIF7 mutation in two affected siblings with acrocallosal syndrome
Clinical Dysmorphology
Özgün Makale Uluslararası
-
A Novel Mutation of SCL26A4 gene in Turkish Family with Pendred Syndrome
Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Dergisi
Özgün Makale Ulusal
-
Familial cardiofaciocutaneous syndrome in a father and a son with a novel MEK2 mutation
American Journal of Medical Genetics Part A
Özgün Makale Uluslararası
-
Glycogen storage disease type 1b an early onset severe phenotype associated with a novel mutation IVS4 in the glucose 6 phosphate translocase SLC37A4 gene in a Turkish patient
Genetic Counseling
Özgün Makale Uluslararası
-
A case of campomelic dysplasia in whom a new mutation was found in the SOX9 gene
Türk Pediatri Arşivi
Özgün Makale Ulusal
-
Tricho rhino phalangeal syndrome type 1 as an outcome of in vitro fertilization
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
Özgün Makale Uluslararası
-
Ring chromosome 9 in a newborn
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
Özgün Makale Uluslararası
-
Gorlin chaudhry moss syndrome revisited Expanding the phenotype
American Journal of Medical Genetics Part A
Özgün Makale Uluslararası
-
Iris coloboma A New Finding Of Waardenburg Syndromes
Translational Clinical Biology
Özgün Makale Uluslararası
-
Weill Marchesani Sydrome A Case Report
TIPMED
Özgün Makale Ulusal
-
Duplicated urethra and a possible mullerian renal cervical spine MURCS association in a male child a case report
Türk Üroloji Dergisi/Turkish Journal of Urology
Özgün Makale Ulusal
-
A new nonsense mutation in the NF1 gene with neurofibromatosis Noonan syndrome phenotype
Child's Nervous System
Özgün Makale Uluslararası
-
Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia a second example of Al Gazali Bakalinova syndrome
Genetic counseling (Geneva, Switzerland)
Özgün Makale Uluslararası
-
Partial trisomies of 8q and 15q due to maternal balanced translocations
Genetic Counseling
Özgün Makale Uluslararası
-
Dismorfik yüz görünümü neonatal hipotonisitesi ve beslenme problemi olan olguda erken dönem Prader Willi sendromu tanısı
Cumhuriyet Medical Journal
Özgün Makale Ulusal
-
Detection of Marker Chromosome in the Abortion Material Does It Reflect the Karyotype of the Pregnancy Lost Tissue or the Maternal Decidual Tissue Case Report
Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences
Özgün Makale Uluslararası
-
A case with oto spondylo mega epiphyseal dysplasia OSMED the clinical recognition and differentialdiagnosis
Turkish Journall of Pediatrics
Özgün Makale Ulusal
-
Monosomy 1p36 Syndrome The First Case Report from Turkey
Turkiye Klinikleri Journal of Medical Sciences
Özgün Makale Ulusal
-
Fibrillin 1 gene intron 56 polymorphism in Turkish children with mitral valve prolapse
Cardiology in the Young
Özgün Makale Uluslararası
-
A case with de novo inv dup del 8p associated with dextrocardia and corpus callosum agenesis
Pediatrics International
Özgün Makale Uluslararası
-
A Case of Wolf Hirschhorn Syndrome with A Characteristic EEG Pattern Clinical and Molecular Cytogenetic Diagnosis
Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics
Özgün Makale Ulusal
-
Thecase of an infertile male with an uncommon reciprocal X autosomal translocation howdoes this affect male fertility
Genetic Counseling
Özgün Makale Uluslararası
-
Akraba evliliğinin genetik önemi
Sağlığın Başkenti Dergisi
Özgün Makale Ulusal
-
A Turkish Case with Craniofrontonasal Syndrome
Erciyes Medical Journal
Özgün Makale Ulusal
-
Reply
American Journal of Obstetrics and Gynecology
Özgün Makale Uluslararası
-
Y chromosome azoospermia factor region microdeletions and recurrent pregnancy loss
American Journal of Obstetrics and Gynecology
Özgün Makale Uluslararası
-
An unexpected finding in a child with neurological problems mosaic ring chromosome 18
European Journal of Pediatrics
Özgün Makale Uluslararası
-
DUBOWITZ SYNDROME A CHOLESTEROL METABOLISM DISORDER
GENETIC COUNSELING
Özgün Makale Uluslararası
-
A case with bilateral radio ulnar synostosis
GENETIC COUNSELING
Özgün Makale Uluslararası
-
Case Report Autistic Disorder in Kabuki Syndrome
Journal of Autism and Developmental Disorders
Özgün Makale Uluslararası
-
Down Sendromu Trizomi 21
Çoluk Çocuk Dergisi
Özgün Makale Ulusal
-
A case with a ring chromosome 22
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
Özgün Makale Uluslararası
-
Transposition ofgreat arteries in an infant born after prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism
GENETIC COUNSELING
Özgün Makale Uluslararası
-
A new case of hairy elbows syndrome hypertrichosis cubiti
GENETIC COUNSELING
Özgün Makale Uluslararası
-
A boy with small supernumerary marker chromosome X identified by FISH
GENETIC COUNSELING
Özgün Makale Uluslararası
-
The Relationship Between Prenatally Determined Familial Reciprocal Translocations 1q23 19q13 3 Breakpoints and Malignansies and Genetic Counseling
ournal Of The Turkısh-GermanGynecologıcal Assocıatıon
Özgün Makale Ulusal
Bildiriler
-
Genetik Danışmada Algoritmalar
15.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Özet bildiri Ulusal
-
Investigating consanguineous families from Turkey to identify autosomal recessive neurodevelopmental disorders
ESHG 2022
Özet bildiri Uluslararası
-
Rubinstein-Taybi Syndrome with Microphthalmia and Iris Coloboma
ICOFMEP 2021 Congress
Tam metin bildiri Uluslararası
-
İskelet Displazilerinde Yeni Tedaviler
Uluslararası Katılımlı 14. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ
Özet bildiri Ulusal
-
Further clinical and molecular delineation of Alazami syndrome associated with variants in LARP7
European Human Genetics Virtual Conference 2020
Özet bildiri Uluslararası
-
TWO TURKISH CASES with NICOLAIDES-BARAITSER SYNDROME PRESENTING A NOVEL SMARCA2 VARIANT
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics
Özet bildiri Uluslararası
-
LARYNGEAL CLEFT AND MALE UROGENITAL MALFORMATION DISTINGUISH SPECC1L AND MID1 DISORDERS:31 NEW PATIENTS AND REEXAMINATION OFNOSOLOGY
40th Annual David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis: Abstracts of the 2019 Annual Meeting
Tam metin bildiri Uluslararası
-
Leptin Reseptör Geninde Yeni Tanımlanmış Homozigot Gen Mutasyonu Tespit Edilen Morbid Obezite Olgusu
XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 18-22/5/2018, Antalya
Özet bildiri Ulusal
-
Gaziantep Bölgesi’nin Beta Talasemi Mutasyon Tipleri ve Sıklıkları
3. Hematolojik Genetik Sempozyumu
Ulusal
-
DİZİDEN FENOTİPE
ULUSLARARASI KATILIMLI 13. ULUSAL TIBBİ GENETİK KONGRESİ
Tam metin bildiri Uluslararası
-
Ürofasial Sendrom
XIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Özet bildiri Ulusal
-
A review of the spectrum of KIF11 mutations causing Microcephalywith or without chorioretinopathy, lymphoedema, or mentalretardation (MCLMR)
ESHG 2015
Özet bildiri Uluslararası
-
Utility of next generation sequencing (NGS) in primaryimmunodeficiency disorders (PIDs); cases based review
ESHG 2015
Özet bildiri Uluslararası
-
Utility of next generation sequencing (NGS) in primaryimmunodeficiency disorders (PIDs); cases based review
ESHG 2015
Özet bildiri Uluslararası
-
PP6 A COCKAYNE SYNDROME ACCOMPANIED BY NEPHROTIC SYNDROME
Mediterranean Kidney Society 2015
Poster Ulusal
-
Dismorfik Hastaya Yaklaşım
Tıbbi Genetik Derneği Eğitim Toplantısı Erzurum
Davetli konuşmacı Ulusal
-
Genetic Diagnosis Using Whole Exome Analysis in Two Cases with Malign Infantile Osteopetrosis
ESPE 2015
Poster Uluslararası
-
Genotype phenotype characteristics of Turkish patients with glycogen storage disease type I at a single centre
SSIEM 2015
Poster Uluslararası
-
Pycnodysostosis three patients with cathepsin K analysis
SSIEM 2015
Poster Uluslararası
-
CSF serum glycine ratios in non ketotic hyperglycinemiapatients
SSIEM 2015
Poster Uluslararası
-
PP05 8 2528 Early onset mild type leukoencephalopathy caused by a homozygous EARS2 mutation
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Poster Uluslararası
-
P109 2442 Infantile neuroaxonal dystrophy A new mutation
EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY
Poster Uluslararası
-
Yeni Mutasyon Saptanan Hunter Sendromu olgusu
4. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi
Özet bildiri Ulusal
-
Nadir hastalıklarda yeni nesil dizi analizi uygulamalarına klinikyaklaşım Sonuçların değerlendirilmesi
3rdCourse in NEXT GENERATION SEQUENCING Hibrid kurs
Davetli konuşmacı Ulusal
-
17 HSD 3 Enzyme Deficiency in Newborn Due to a Novel Mutation in HSD17B3 Gene
ESPE 2014
Poster Uluslararası
-
Genomic Sequencing Approaches Identifies Novel Rare Variants in Patients with Mendelian Neurologic Diseases
American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting
Poster Uluslararası
-
Yeni Nesil Dizi analizi ile İşitme Kayıplı Hastalarda Sıkgörülen Sağırlık Genlerine ait Mutasyonların Taranması
Tıbbi Genetik Kongresi 2014
Poster Ulusal
-
The Necessity of Molecular Diagnostic Testing forPrimary İmmunodeficiency Disorders PIDs CasesBased Review
Tıbbi Genetik Kongresi 2014
Poster Ulusal
-
Novel mutations in the LRP5 gene in patients with osteoporosis pseudoglioma syndrome
American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting
Poster Uluslararası
-
MAP2K2 geninde daha önce tanımlanmamış bir noktamutasyon saptanan Kardiyo Fasyo Kutanoz Sendrom ailesi
Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi 2012
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Emanuel Sendromu
48.Türk Pediatri Kongresi
Poster Ulusal
-
Yanlış anlamlı SOX9 mutasyonu saptanan Kampomelik Displazili Yenidoğan Olgusu
20.ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ
Poster Ulusal
-
MOLEKÜLER ÇALIŞMA İLE TANISI DOĞRLANAN ELLIS VAN CREVELD SENDROM LU YENİDOĞAN OLGU SUNUMU
20.ULUSAL NEONATOLOJİ KONGRESİ
Poster Ulusal
-
Importance of Orofacial Features and The Role of Dentistry in The Early Diagnosis of Developmental Disorders
American Society of Human Genetics 62rd Annual Meeting
Poster Uluslararası
-
The Case Of An Infertıle Male Wıth An Uncommon Recıprocal Xautosomal Translocatıon How Does Thıs Affect Male Fertılıty
9th National Medical Genetics Congress
Poster Ulusal
-
Gorlın Chaudhry Moss Syndrome A Very Rare Multıple Congenıtal Anomaly Syndrome Report Of The Fıfth Case
9th National Medical Genetics Congress
Poster Ulusal
-
A Case Wıth Oto Spondylo Megaepıphyseal Dysplasıa Osmed The Clınıcal Recognıtıon And Dıfferentıal Dıagnosıs
9th National Medical Genetics Congress
Poster Ulusal
-
Confirmation Of Macrocephaly With Multiple Epiphyseal Dysplasia And Distinctive Facies Syndrome A New Case With Additional Findings
9th National Medical Genetics Congress
Poster Ulusal
-
Weill Marchesani sendrom lu bir olgu
Tıbbi Genetik Sempozyumu Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumuıbbi Genetik Sempozyumu Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Poster Ulusal
-
Trizomi 9p li Bir Olgu
Tıbbi Genetik Sempozyumu Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumuıbbi Genetik Sempozyumu Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Poster Ulusal
-
Escobar Sendromu veAmbigius Genitalia lı Bir Olgu
Tıbbi Genetik Sempozyumu Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumuıbbi Genetik Sempozyumu Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu
Sözlü Bildiri Ulusal
-
A patient with de novo duplication of chromosome 13 q31 1 qter
European Human Genetics Conference
Poster Uluslararası
-
Turkish case with Cranio Fronto Nasal Syndrome
4. Dismorfoloji Günleri
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Five cases with FGFR releted craniosynostosissyndrome
4. Dismorfoloji Günleri
Sözlü Bildiri Ulusal
-
A case with Treacher CollinsSyndrome
4. Dismorfoloji Günleri
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Monosomy 1p36 Syndrome The firstTurkish patient
4. Dismorfoloji Günleri
Sözlü Bildiri Ulusal
-
De novo inv dup del 8p olandismorfik bir vakanın sunumu
8. UlusalTıbbi Genetik Kongresi
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Oliver Mcfarlane Sendromlubir olgu
8. UlusalTıbbi Genetik Kongresi
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Du Pan Syndrome The first Turkish patient
8. UlusalTıbbi Genetik Kongresi
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Tıp I Sindaktilide Genetik Heterojenite
8.Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Anhidrozisli konjenital ağrı duyarsızlığı
8. UlusalTıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Dubowitz Sendromu Olgu Sunumu
12. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi
Poster Ulusal
-
Severe clinical manifestations with inv 3 p24p13 dn in a girl
CHROMOSOME RESEARCH
Poster Uluslararası
-
A girl with a mosaic ring chromosome 18
CHROMOSOME RESEARCH
Poster Uluslararası
-
Serebro Okulo Fasio Skeletal COFS Sendrom
. Ulusal Neonatoloji Kongresi
Poster Ulusal
-
Warburg Micro Sendrom lu Bir Olgu
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Halka Ring Kromozom 22 Sendromu
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Markır Kromozom X Olgusu
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Prenatal Tanıda Aılesel T 119 q23q13 3 Belırlenen Fetüsün Kırık Bölgelerının Malıgnensılerle İlışkısı Ve Genetık Danışma
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Wolf Hırschhorn Sendromlu Bir Olgu Klinik Ve Moleküler Sitogenetik Tanı
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Rıng 14 Sendromu Olgu Sunumu
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Char Sendromlu İki Olgu Olgu Sunumu
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Floating Harbor Sendromu Olgu Sunumu
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Poster Ulusal
-
Spontan abortustatriploidi ile birlikte seyreden iki ayrı anöploidinin oluşum mekanizmaları
UlusalPrenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi
Sözlü Bildiri Ulusal
-
Ağır Ektodermal Ve HafifEl Ayak Bulgularına Over Yokluğunun Eşlik Ettiği Bir Aile
Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi 2006
Sözlü Bildiri Ulusal
-
A case with Toriello Carey syndrome
European Human Genetics Conference
Poster Uluslararası
Kitap / Kitap Bölüm
-
Her Yönüyle Kanser
Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Rektörlük Matbaası
Bölüm(ler) Ulusal
Projeler ve Patentler
Projeler
-
1 Doğuştan Kalça Çıkığı Hastalığında Bağlantı Analizi
Araştırmacı BAP
-
2 Doğumsal Siyanotik Kalp Hastalıklarında Ve Situs AnomaliliHastalarda CFC1 Geninin R78W Polimorfizm Sıklığı
Araştırmacı BAP
-
3 Fibrillin 1 Gen Polimorfizmi ve Mitral Kapak Hastalığı Riski
Araştırmacı BAP
-
4 FOLİKÜLER SIVI SERBEST MİTOKONDRİAL DNA MİKTARININ IVF SONUÇLARINA ETKİSİ
Araştırmacı -Tübitak 1001
Sanatsal Faaliyetler
Ödüller
-
Genç Araştırıcı Katılım Bursu
ESHG (European Society of Human Genetics)
-
Poster Sunumu Birincilik Ödülü
Tıbbi Genetik Derneği
-
Sözlü Sunum Birincilik Ödülü
Tıbbi Genetik Derneği
-
Poster Sunumu İkincilik Ödülü
Tıbbi Genetik Derneği